אבחון גנטי
אבחון גנטי

איך יכולים לסייע לכם קרובי משפחה, בני זוג או חברים טובים בפרוצדורה של אבחון גנטי?

קיימים מצבים, אשר החולה אינו מודע או אינו חושב כלל וכלל כי הוא לקה במחלה כזאת או אחרת – במצבים מעין אלה קרובי משפחה, בני זוג או חברים טובים יכולים לסייע להם בכך שהם יזמו את הפניה עבור ביצוע של אבחון גנטי. כל הפרוצדורה של האבחון הגנטי מחייבת רגישות רבה, כדי שהחולים לא יפנו לתהליך של התכחשות למחלה, אשר תביא לסיכול הטיפול הסימפטומטי. 

מדוע צריך לבצע אבחון גנטי לפני הלידה?

כאשר מבצעים אבחון גנטי לפני הלידה אפשר למנוע המון בעיות עתידיות. הדרכים הידועות לאבחון פגם כרומוזומלי או הפרעה מטבולית באים לידי ביטוי בדגימה של השליה ודיקור של חבל הטבור, דיקור של מי שפיר, וכיוצא בזאת. אבל לכך עשויות להיות תוצאות הרסניות שמקורן חיוב לעבור הפלה, ברגע היוודע פגם אקוטי בעובר. בני זוג, אשר מצפים לילד, והם בעלי מחלה גנטית כזאת או אחרת, מועדים פעם אחרי פעם למצבים של הפסקת תהליך ההיריון. חוץ מן הברור מאליו, אשר טומן בחובו מפח נפש או טראומה קשה, כל הפסקות מצבי ההיריון הללו כרוכים בסיכון בריאותי לנשים. חלק מן המצבים האלה אפשריים לפתרון על ידי הפריה חוץ גופית, שבה ניתן לבחון את ההרכב הגנטי של העובר עוד בטרם הוא שב לרחם האישה ההרה. 

מה המובן של ממצאי אבחון גנטי?

המובן של ממצאי אבחון גנטי יכול להתבטא בכך כי הנבדק עשוי לפתח יום אחד את המחלה, אבל הוא לא מספק יותר מדי אינדיקציה בהיבט של המצב הרפואי שלו בעת שנערכת הבדיקה. בני אדם אשר נושאים את הגן שמועד למחלה מסוימת, חייבים לעבור ייעוץ גנטי מבעוד מועד ואבחנה מבדלת על ידי מעבר של סדרת בדיקות מגוונות ומורכבות, לשם אבחון של מצבים קליניים, שאותם אי אפשר לבצע בבדיקות אבחון גנטיות מסוימות.

כתיבת תגובה